لطفا صبر کنید ...

مروری بر بیماری های ارثی

سپتامبر 28, 2019توسط مدیریت0اخبار

مروری بر بیماری های ارثی

سپتامبر 28, 2019 توسط مدیریت0
man-2125123_640.png

اگرچه عوامل ژنتیکی تقریباً در تمام شرایط و خصوصیات سلامتی نقش دارند ، برخی شرایط وجود دارد که تغییرات ژنتیکی تقریباً به طور انحصاری عامل ایجاد این بیماری هستند. اینها اختلالات ژنتیکی یا بیماریهای ارثی نامیده می شوند.

از آنجا که ژن ها از والدین به فرزند دیگر منتقل می شوند ، هرگونه تغییر در DNA در یک ژن نیز منتقل می شود. همچنین ممکن است تغییرات DNA به طور خودبخود اتفاق بیفتد و برای اولین بار در کودک والدین تحت تأثیر قرار نمی گیرد. به این جهش جدید گفته می شود ، جایی که کلمه جهش به معنای تغییر است.

بعضی اوقات این تغییر می تواند باعث ایجاد اشتباه در دستورالعمل های پروتئین شود و منجر به تولید پروتئینی شود که به درستی کار نکند یا اصلاً قابل استفاده نباشد. هنگامی که یک پروتئین آنطور که باید از دست رفته یا کار نمی کند ، می تواند یک اختلال ژنتیکی ایجاد کند.

ژنتیک ژنتیکی هر اختلال بی نظیر است. در بعضی موارد ، همه اشتباهات در یک ژن خاص باعث یک اختلال ژنتیکی خاص می شود. در موارد دیگر ، تغییرات مختلف در یک ژن مشابه می تواند منجر به مشکلات مختلف سلامتی یا رشدی و یا حتی اختلالات ژنتیکی مختلف شود. بعضی اوقات ممکن است تغییر در چندین ژن مشابه منجر به یک اختلال ژنتیکی یکسان شود.

 

علائم جسمی اختلالات ژنتیکی چیست؟

لیست زیر شامل ویژگی هایی است که می تواند نشان دهد کودک شما دارای اختلال ژنتیکی است. با این حال ، برخی از این خصوصیات معمولاً در افراد بدون اختلال مشاهده می شود. اگر کودک شما حداقل دو ویژگی زیر را دارد ، می توانید با پزشک خود معاینه کنید:

  • ناهنجاری های گوش
  • چشمان غیرمعمول
  • چشم های رنگی مختلف
  • ویژگی های صورت که غیر معمولی یا متفاوت از سایر اعضای خانواده است
  • موهای شکننده یا پراکنده
  • موهای بدن بیش از حد
  • تکه های موی سفید
  • زبان بزرگ یا کوچک
  • دندانهای نادرست
  • دندانهای از دست رفته یا اضافی وجود ندارد
  • اتصالات گشاد یا سفت
  • قد کوتاه یا کوتاه قد غیر معمول
  • انگشتان دست یا انگشتان پا
  • پوست بیش از حد
  • شناسه های غیر معمول
  • افزایش یا کاهش عرق کردن
  • بوی غیرمعمول بدن

چگونه تحولات ژنتیکی در یک خانواده منتقل می شود؟

نحوه ارث بردن ژن می تواند به تعیین خطر ابتلا به آن در حاملگی فعلی یا آینده کمک کند. خطر ابتلا به نوزاد با نقص هنگام تولد در اثر تغییر ژنتیکی افزایش می یابد:

  • والدین فرزند دیگری دارند که اختلال ژنتیکی دارد.
  • سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی وجود دارد.
  • یکی از والدین ناهنجاری کروموزومی دارد.
  • کودک در رحم دارای ناهنجاری هایی است که در سونوگرافی دیده می شود.

خانواده های در معرض خطر بیماری های ژنتیکی ممکن است بخواهند با یک مشاور ژنتیک معتبر صحبت کنند. تهیه نمودار از اعضای خانواده و تاریخچه سلامتی آنها می تواند به بروز خطرات برای برخی مشکلات کمک کند. مشاوره ژنتیکی همچنین به والدین کمک می کند تا اثرات یک اختلال و راه های پیشگیری یا درمان آن را درک کنند.

 

 

مشاوره ژنتیکی چیست و چگونه می دانم که آیا به آن احتیاج دارم؟

مشاوره ژنتیکی می تواند به شما بگوید که آیا شما در معرض ابتلا به یک اختلال ژنتیکی هستید یا کودکی با یک اختلال ژنتیکی دارید. مشاوره ژنتیکی همچنین می تواند به شما در درک اطلاعات کمک کرده و آن را برای کودک خود به کار ببندد. این ممکن است توسط یک متخصص ژنتیک ، پزشک دارای آموزش ویژه یا مشاور ژنتیکی انجام شود ، که علت بروز یک اختلال ، در دسترس بودن آزمایش ، پیش آگهی ، مدیریت پزشکی و درمان را توضیح می دهد. جلسات مشاوره ژنتیکی بسته به پیچیدگی پرونده فرزند شما به طور معمول یک ساعت یا بیشتر طول می کشد. دلایل زیادی برای جستجوی مشاوره ژنتیکی وجود دارد ، از جمله موارد زیر:

1. سابقه خانوادگی یا فرزند قبلی با:

  • ناهنجاری های کروموزومی (مانند سندرم داون )
  • شکاف لب / کام
  • نقایص قلب
  • عقب ماندگی ذهنی
  • نقص لوله عصبی
  • قد کوتاه
  • نقص تک ژن (مانند فیبروز کیستیک یا PKU)
  • اختلالات شنوایی یا بینایی
  • ناتوانی های یادگیری
  • اختلالات روانی
  • سرطانها
  • تلفات حاملگی چندگانه (سقط جنین ، زایمان ها یا مرگ نوزاد)

2- والدینی که دارای اختلال غالب اتوزومال یا هر اختلال دیده شده در چند نسل است

3. عوامل بارداری (مادر بزرگتر از 35 سال)

4. مادر با هر یک از موارد زیر:

  • جنون جوانی
  • افسردگی
  • تشنج
  • مشروبات الکلی
  • دیابت
  • اختلال تیروئید
  • قرار گرفتن در معرض جنین یا والدین در برابر داروهای خاص ، مواد شیمیایی ، پرتودرمانی یا عفونت
  • سن پدری پیشرفته در زمان بارداری
  • موارد ناباروری که در آن والدین مشکوک به ناهنجاری کروموزومی هستند
  • زوج هایی که برای دستیابی به بارداری به تکنیک های تولید مثل کمک می کنند و یا افرادی که تخم یا اسپرم را برای آن اهداف اهدا می کنند
  • گروه های قومی یا مناطق جغرافیایی با شیوع بالاتر برخی از اختلالات خاص مانند بیماری Tay Sachs ، بیماری سلول داسی یا تالاسمی

پاسخ دادن

آدرس ایمیل شما منتشر نمی شود. فیلدهای ضروری نشانه گذاری شده اند *



آدرس ما


فیزیوتراپی:خیابان حسنی ساختمان عرفان طبقه زیرزمین فیزیوتراپی ارغوان

فیزیوتراپی 04433432850 – 044۳۳۴۳۲۸۵۱

گفتاردرمانی: ارومیه خیابان حسنی ساختمان پارس طبقه 6

گفتاردرمانی 04433486481



لوگو کلینیک فیزیوتراپی گفتاردرمانی ارغوان ارومیه

کلینیک فیزیوتراپی و گفتار درمانی ارغوان واقع در شهر ارومیه با داربودن پزشک های متخصص و کارکنان آموزش دیده در زمینه توانبخشی جزء بهترین کلینیک های توانبخشی در ارومیه می باشد. جهت رفاه حال مراجعه کنندگان عزیزپارکینگ رایگان برای این عزیزان در نظر گرفته شده است تا دغدغه پارکینگ و یا ترافیک را نداشته باشند .کلینیک داراری آسانسور بیماربر می باشد که در صورت نیاز بیمار با تخت بیمارستانی قابلیت انتقال را دارد .