سندرم انجلمن :

توصیف:

ویژگی این بیماری عقب ماندگی ذهنی مادرزادی, ظاهر غیر طبیعی چهره و اختلال های عضلانی است. هر دو جنس مذکر و مونث به یک نسبت مبتلا شده , میزان وقوع آن دقیقا مشخص نیست و تاکنون بیش از 80 مورد مبتلا به این بیماری گزارش شده است.

علت شناسی:

این بیماری علت ژنتیکی پیچیده ای دارد که شامل حذف DNA از کروموزوم شماره 15 می باشد. از میان والدین نیز مادر بیمار منشا انتقال بیماری است.

 

اختلال های گفتاری و زبانی:

◀ نارسایی شدید در زمینه گفتار و زبان
◀ بیرون زدگی مکرر زبان

اختلال های مکرر بیماری و سایر مشکلات:

✅ تشنج
✅مشکلات تغذیه ای و مکیدن
✅تاخیر در رشد
✅ تاخیر در مهارت های حرکتی بارز
✅آتاکسی
✅ کاهش تونسیته عضلات
✅ضعف در حفظ تعادل
✅خمیدگی پشت(اسکولیوز)
✅راه رفتن غیر طبیعی
✅انحراف چشم ها
✅اختلال شدید در زمینه ادراک و هوش
✅بزرگی دهان و چانه
✅ دندان های فاصله دار و یا با فاصله غیر طبیعی
✅نوار مغزی غیر طبیعی
✅ نارسایی غیر طبیعی در زمینه برخورد اجتماعی
✅خندیدن بدون دلیل
✅کمبود توجه

شیوه های درمانی:

⏪ تشویق کودک به استفاده از ایما و اشاره
⏪ استفاده از شیوه های ساده ارتباطی مثل تخته AAC
⏪تشویق بیماران به جلب توجه مشترک و نیز انجام مهارت های نوبتی

پیش آگهی:

فعالیت های تشنجی ممکن است تا سن 10 سالگی متوقف شود
عقب ماندگی ذهنی نیز پیشرونده نبوده ولی شدید می باشد.
اما ادامه زندگی به صورت مستقل دور از انتظار است.